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TitelNative American Myopathy und Maligne Hyperthermie
Einleitung

Die Native American Myopathy ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Mutation im STAC3 Gen verursacht wird und durch typische klinische Stigmata wie muskuläre Hypotonie, Arthrogrypose, Gaumenspalte, Ptose, Kleinwuchs und Klumpfußfehlstellung gekennzeichnet ist. Insbesondere gehört die NAM zu einer heterogenen Gruppe kongenitaler Myopathien mit erhöhter Suszeptibilität für maligne Hyperthermie. Auslöser sind typischerweise inhalative Anästhetika wie Sevofluran oder depolarisierende Muskelrelaxantien wie Succinylcholin, allerdings sind auch andere mögliche Auslöser wie virale Infektionen, körperliche Bewegung oder Hitze beschrieben.

Patient/en und Methoden

Wie berichten von einem Säugling mit Native American Myopathy, der nach im Rahmen der Grunderkrankung unkompliziertem Verlauf der ersten Lebensmonate im Alter von 5 Monaten eine schwere Episode maligner Hyperthermie ohne eindeutig erkennbaren Auslöser erlitt. Es kam zu medikamentös nicht senkbaren Temperaturen bis 42°C und protrahierten Krampfanfällen.
Gemäß dem Klinischen Grading Score für Maligne Hyperthermie nach Larach galt die Maligne Hyperthermie als sehr wahrscheinlich, allerdings kam es zu einem unzureichenden Ansprechen auf Dantrolen. Nur unter einer Therapeutischen Hypothermie kam es schließlich zum Abfiebern. In Folge blieb der Patient schwer neurologisch beeinträchtigt mit vegetativem Zustandsbild.
Wir führten eine Literaturrecherche zur Identifikation weiterer, nicht eindeutig einem Auslöser zuordenbarer Fälle maligner Hyperthermie durch.

Ergebnisse

Die Suche nach Fällen von Native American Myopathy und Anästhesie-unabhängiger maligner Hyperthermie erbrachte keine Ergebnisse, allerdings fanden wir 6 Fallberichte von bislang gesunden Patienten mit sogenannter wacher, nicht-Anästhesie-assoziierter maligner Hyperthermie. Als Auslöser wurden jeweils körperliche Betätigung, Hitze oder eine fieberhafte virale Erkrankung vermutet. Alle 6 Patienten verstarben an der malignen Hyperthermie. Ein 6 Jahre altes Mädchen verstarb trotz i.v. Verabreichung von 10 mg/kg Dantrolen. Post mortem wurden bei 5 von 6 Patienten Mutationen im RYR1 Gen festgestellt, welche ebenfalls mit maligner Hyperthermie assoziiert sind.

Schlussfolgerung/Diskussion

Auch in der Betreuung von Patienten mit Native American Myopathy und Mutation im STAC3 Gen gilt es, größte Vorsicht hinsichtlich des Auftretens einer malignen Hyperthermie auch unabhängig von Operationen walten zu lassen und andere mögliche Auslöser wie Hitze, Infekte oder Anstrengung in Betracht zu ziehen.
Auf den möglichen Fall eines Nichtansprechens auf Dantrolen sollte das betreuende Team vorbereitet sein. Es wird empfohlen bereits frühzeitig eine Cooling Therapie zu etablieren.

Autor*in 1Anna Formanek Abt. für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinik Donaustadt
Autor*in 2Axel Mittnik Abt. für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinik Donaustadt
Autor*in 3Herbert Kurz Primariat Abt. für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinik Donaustadt