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TitelKongenitaler Hyperinsulinismus und Hemihypertrophie – eine Blickdiagnose mit Folgen
Einleitung

Der Hyperinsulinismus (HI) ist die häufigste Ursache für protrahierte Hypoglykämien bei Neugeborenen, Säuglingen und Kleinkindern. Ursächlich unterscheidet man passagere Formen, monogenetische Defekte und syndromale Formen. Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) stellt die häufigste syndromale Ursache mit einer Inzidenz von 1:10.300-13.700 dar.

Patient/en und Methoden

Ein makrosomes männliches Neugeborenes nicht konsanguiner Eltern wurde nach unauffälliger Schwangerschaft und Sectio bei Beckenendlage mit Hypoglykämien trotz adäquater Ernährung aufgenommen. Klinisch, laborchemisch und im Stoffwechsel-Basisscreening gab es keine Auffälligkeiten. Über 14 Tage waren trotz voller Ernährung mit Muttermilch nur unter parenteraler Glukosezufuhr von >10mg/kg/min zufriedenstellende Blutzuckerwerte zu erreichen. In der Hypoglykämie wurde ein normaler Insulinspiegel gemessen und somit die Diagnose eines kongenitalen HI gestellt. Unter Therapie mit Diazoxid und Hydrochlorothiazid konnte die parenterale Glukosezufuhr beendet werden und mit regelmäßigen Milchmahlzeiten wurden Glukosewerte über 70mg/dl erreicht.

Ergebnisse

Mit 4 Monaten konnte die Medikation unter normoglykämen Werten ausgeschlichen werden. Mit 5 Monaten wurde eine zunehmende Hypertrophie der rechten Körperhälfte und eine horizontale Falte an den Ohrläppchen erkannt. Die molekulargenetische Untersuchung ergab eine paternale uniparenterale Disomie 11, wodurch die klinische Diagnose eines BWS bestätigt werden konnte. In den Abdomensonografien hat sich kein Hinweis für eine Raumforderung gezeigt. Eine Makroglossie ist nicht aufgetreten, es bestehen keine Hinweise auf Schluck- oder Atemprobleme. Die neurokognitive Entwicklung ist im Alter von 13 Monaten unauffällig. Aufgrund zunehmender Beinlängendifferenz ist eine Epiphysiodese an der rechten unteren Extremität geplant.

Schlussfolgerung/Diskussion

Der kongenitale Hyperinsulinismus, der in rund 50% bei BWS auftritt, verschwindet in der Mehrzahl der Fälle in den ersten zwei Lebensjahren. Bei BWS kann es zu einer Hemihypertrophie, Makroglossie, Viszeromegalie und Kardiomegalie kommen. Wegen des erhöhten Risikos für Tumore sind vierteljährliche Abdomensonografien empfohlen.
Bei Auftreten eines HI mit und ohne begleitende Fehlbildungen sollte auch bei Ansprechen auf Diazoxid an eine syndromale Form, insbesondere das BWS gedacht werden, da sich daraus Konsequenzen für die Nachkontrollen und den klinischen Verlauf ergeben.

Autor*in 1Markus Baumgartner Abt. für Kinder- und Jugendheilkunde, Pyhrn-Eisenwurzen Klinikum Steyr
Autor*in 2Maria Hofer Abt. für Kinder- und Jugendheilkunde, Pyhrn-Eisenwurzen Klinikum Steyr
Autor*in 3Stefan Aichinger Abt. für Kinder- und Jugendheilkunde, Pyhrn-Eisenwurzen Klinikum Steyr
Autor*in 4Johanna Schmid Abt. für Kinder- und Jugendheilkunde, Pyhrn-Eisenwurzen Klinikum Steyr
Autor*in 5Stefan Stockreiter Abt. für Kinder- und Jugendheilkunde, Pyhrn-Eisenwurzen Klinikum Steyr
Autor*in 6Alexandra Glettler Abt. für Kinder- und Jugendheilkunde, Pyhrn-Eisenwurzen Klinikum Steyr
Autor*in 7Oliver Wagner Abt. für Kinder- und Jugendheilkunde, Pyhrn-Eisenwurzen Klinikum Steyr