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TitelJOUBERT SYNDROM: FALLBERICHT EINER SELTENEN KRANKHEIT
Einleitung

Das Joubert-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, welche überwiegend
autosomal-rezessiv vererbt wird. Die jährliche Inzidenz ist ca. von 1/80,000 und 1/100,000
neu Geburte. Das klinische Bild ist sehr komplex und heterogen mit einer multiorganischen
Beteiligung. Hauptsächlich sind die Augen, die Nieren, die Leber und das Skelett
mitbetroffen. Die Diagnosesicherung erfolgt bei hinweisender Anamnese und Klinik durch
bildgebende Verfahren und eine genetische Untersuchung.

Patient/en und Methoden

Die Erstvorstellung der Patientin erfolgt im 3. LJ über unsere neuropädiatrische Ambulanz
mit Zuweisung aufgrund einer Entwicklungsverzögerung und einer Sehminderung. Es
erfolgten regelmäßige ambulante Kontrollen, sowie eine Diagnostik durch die
Augenabteilung.
Im 7. LJ entwickelte die Patientin ein ataktisches Gangbild und einen leichten Tremor, sowie
eine Hypotonie und ein diskoordiniertes Bewegungsmuster. Im weiteren Verlauf kam es zu
einer Störung des Sozialverhaltens und rezidivierenden Wutausbrüchen.
Im 14. LJ fiel im Rahmen einer Routineuntersuchung ein erhöhter Kreatininwert auf.
Die Patientin hatte bis dato keinerlei nephrologischen Symptomatik. Bereits in der
Neonatalphase wurde aufgrund einer Hydronephrose eine MCUG durchgeführt, welche
keinen Hinweis auf einen VUR ergab.

Ergebnisse

Die Laboruntersuchungen zeigen sich im Verlauf wie folgend:
*Tabelle mit Laborverlauf*
Bei einem V.a. Nephronoptise bzw. Joubert-Syndrom wurde eine genetische Abklärung
durchgeführt sowie ein MRT-Gehirnschädel:
*MRT-FOTO*
Genetische Untersuchung 11.02.2019: CEP290: heterozygot ; NPHP3: Heterozygot
Aktuell ist unsere Patientin stabil mit einer chronische Niereninsuffizienz und wird dieses
Jahres zu den Erwachsene-Innere Medizin zu weiterer Betreuung überstellt.

Schlussfolgerung/Diskussion

Das Joubert Syndrom ist eine Erkrankung, welche sich sehr heterogen äußern kann. Eine
Sicherung der Diagnose erfolgt durch eine genetische Untersuchung und die
pathognominische Molar-Tooth-Zeichen in der MRT. Zu den therapeutischen Maßnahmen
zählen eine symptomatische und eine palliative Therapie. Aufgrund der schlechten Prognose
ist eine frühzeitige Diagnose und rechtzeitigen Behandlung zur Verbesserung der
Lebensqualität von großer Bedeutung.

Autor*in 1Karla Rodriguez Dominguez LKH Villach
Autor*in 2Josephine Laussegger LKH Villach
Autor*in 3Robert Birnbacher LKH Villach